Οι ειδικοί έχουν εντοπίσει μερικές από τις γονιδιακές μεταλλάξεις που συμβάλλουν στον διαβήτη τύπου 1, αλλά σίγουρα υπάρχουν περισσότερα που περιμένουν να ανακαλυφθούν. Αλλά τα γονίδια είναι μόνο το ένα σκέλος. Οι περισσότεροι ειδικοί πιστεύουν ότι συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις προδιαθέτουν μόνο να αναπτύξετε διαβήτη τύπου 1, ενώ απαιτούνται πρόσθετοι περιβαλλοντικοί παράγοντες για την ενεργοποίηση αυτών των γονιδίων.

«Υπάρχει ένα πραγματικά ισχυρό γενετικό συστατικό, αλλά δεν είναι το μόνο αυτό», εξηγεί η Leann Olansky, MD, ενδοκρινολόγος στην κλινική του Κλίβελαντ. Όπως προσθέτει, στη συνέχεια, «υπάρχουν περιβαλλοντικές συνθήκες που ενεργοποιούν τη νόσηση από διαβήτη τύπου 1».

Τι είναι ο διαβήτης τύπου 1;

Ο διαβήτης τύπου 1 είναι μια χρόνια πάθηση όπου το πάγκρεας παράγει λίγη ή καθόλου ινσουλίνη. Αυτό προκαλεί αυξημένη δίψα, συχνή ούρηση, πείνα, ξαφνική απώλεια βάρους και αδυναμία. Εν συντομία, ένα αδίστακτο ανοσοποιητικό σύστημα καταστρέφει λανθασμένα τα παγκρεατικά βήτα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη. Τα άτομα με διαβήτη τύπου 1 πρέπει να λαμβάνουν εξωγενώς ινσουλίνη για να καταφέρουν να επιβιώσουν.

Υπάρχει κάποιο «γονίδιο διαβήτη»;

Οι επιστήμονες δεν έχουν εντοπίσει ένα γονίδιο που προκαλεί διαβήτη τύπου 1. Αντ’ αυτού, έχουν ανακαλύψει μεταλλάξεις στα γονίδια που ονομάζονται σύμπλεγμα ανθρώπινων λευκοκυττάρων (HLA). Ειδικοί συνδυασμοί αυτών των μεταλλάξεων (που ονομάζονται απλοτύπος) φαίνεται να παρέχουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης διαβήτη τύπου 1.

«Αυτές οι μεταλλάξεις σχετίζονται με αλλαγές στο ανοσοποιητικό σύστημα κάποιου που διεγείρει μια αυτοάνοση καταστροφή των κυττάρων που παράγουν ινσουλίνη του παγκρέατος που οδηγεί σε διαβήτη τύπου 1», αναφέρει η Deena Adimoolam, MD, ειδικός στην ενδοκρινολογία και την προληπτική ιατρική στο Νιου Τζέρσεϊ.

Συγκεκριμένα, αυτά τα γονίδια, τα οποία βρίσκονται στο χρωμόσωμα 6, βοηθούν το ανοσοποιητικό σύστημα να προσδιορίσει ποιες ενώσεις είναι φυσικές για το σώμα και ποιες δεν πρέπει να υπάρχουν. Χωρίς αυτή την ικανότητα, το ανοσοποιητικό σύστημα δεν έχει τρόπο να πει ποιες ενώσεις είναι φίλες και ποιες είναι εχθροί.

Αυτό το ίδιο σύμπλεγμα γονιδίων εμπλέκεται επίσης σε άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, οι οποίες μπορεί να εξηγήσουν ένα άλλο χαρακτηριστικό του διαβήτη τύπου 1.

«Οι ασθενείς με διαβήτη τύπου 1 μπορούν να νοσούν και από άλλες αυτοάνοσες ασθένειες», λέει η Δρ Olansky.

Αλλά οι αλλαγές στα γονίδια HLA εξηγούν μόνο περίπου το 40% του γενετικού κινδύνου για διαβήτη τύπου 1. Υπάρχουν και άλλα γονίδια που μπορούν όχι μόνο να αυξήσουν τον κίνδυνο αλλά και να μειώσουν τον κίνδυνο.

Τα γονίδια αυτά είναι πιο συχνά παρόντα στους Καυκάσιους, πράγμα λογικό επειδή οι περιπτώσεις διαβήτη τύπου 1 είναι συντριπτική μεταξύ των λευκών. Μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη (HLA-DR7) μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για τους Αφροαμερικανούς, ενώ το HLA-DR9 μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για τους Ιάπωνες.

Μια μορφή διαβήτη, που ονομάζεται MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), προκαλείται σαφώς από παραλλαγές σε ορισμένα γονίδια. Αν και ο MODY έχει πολλά χαρακτηριστικά του διαβήτη τύπου 1, δεν είναι πανομοιότυπος.

Είναι ο διαβήτης τύπου 1 κληρονομικός στις οικογένειες;

Οι γονιδιακές παραλλαγές που ευθύνονται για τον διαβήτη τύπου 1 κληρονομούνται. «Ο κίνδυνος να αναπτύξει κάποιος T1DM αυξάνεται σημαντικά εάν κάποιος έχει οικογενειακό ιστορικό διαβήτη τύπου 1», λέει ο ενδοκρινολόγος Δρ. Adimoolam. «Μια μελέτη δείχνει ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης T1DM χωρίς οικογενειακό ιστορικό είναι μόλις 0,4%. Εάν υπάρχει ένας γονέας με T1DM, ο κίνδυνος από το παιδί τους να αναπτύξει T1DM αυξάνεται σε 3%-4%.»

Εάν η μητέρα ή ο πατέρας σας έχει διαβήτη τύπου 1, ο κίνδυνος να τον κληρονομήσετε είναι περίπου 5%, έναντι μόνο του 1% στον γενικό πληθυσμό, εξηγεί η Δρ. Olansky.

Υπάρχουν περιβαλλοντικά ερεθίσματα για διαβήτη τύπου 1;

Περίπου το 25% των Καυκάσιων έχουν τύπους HLA που σχετίζονται σαφώς με τον κίνδυνο διαβήτη τύπου 1, αλλά μόνο περίπου το 1% του συνολικού πληθυσμού αναπτύσσει πραγματικά τύπου 1, λέει η Δρ. Olansky. Επιπλέον, μόνο το 5% αυτών που έχουν τις πραγματικές μεταλλάξεις αναπτύσσουν την πάθηση.

Γιατί λοιπόν αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο για κάποιους ανθρώπους και όχι για άλλους;

Και πάλι, οι γνώσεις των ειδικών είναι ακόμα στα σπάργανα, αλλά φαίνεται να υπάρχουν περιβαλλοντικά ερεθίσματα που θέτουν τα γονίδια σε κίνηση.

Ορισμένοι παράγοντες που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη που έχουν συσχετιστεί με διαβήτη τύπου 1 ενώ φαίνεται να συμβάλουν η ερυθρά, η νόσηση από κορονοϊό, η ανεπάρκεια βιταμίνης D και ακόμη και η έκθεση σε κρύο καιρό.